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课件-->眼科遗传学摘要:
染色体畸变包括染色体数目及结构的改变
染色体畸变引起的疾病通常都有眼部症状和明显的全身改变,包括身体和智力的发育障碍,多发性畸形等,常以综合征形式出现
原因不明的眼部畸形、视网膜母细胞瘤、无虹膜症等.可行染色体检查与.....
11号染色体短臂缺失综合征
包括:虹膜缺失、亚正帝视力、先天性眩球震颤、斜视、角膜血管翳、白内障、青光眼、视神经萎缩、黄斑退变等
致病基因：眼发育必需的转录因子(PAX6)缺陷（定位于11p13）
一种少见的常隐遗传病(Gillespie综合征）也有虹膜部分缺失、小脑共济失调....
眼科遗传学全文信息....
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