珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血海洋性贫血特点 珠蛋白基因缺陷, 使珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成, 从而导致遗传性溶血性贫血......
临床表现—α地贫重型:又称HbBart’s胎儿水肿综合症
16P基因缺失4个α基因。 本病是α0地贫纯合子,完全无α链合成,常在妊28-34周时成为死胎或娩出后即死亡。
由于组织缺氧出生时的胎儿可见明显贫血、黄疸水肿、肝脾肿......