歪嘴哭综合征，亦称心面综合征，该病患儿面部表情有一特殊现象，平素或笑脸时嘴唇左右对称，但啼哭时一侧口角下拉，造成歪嘴哭脸。其原因并非由于产伤或胎位不正，肌电图检查亦无面神经瘫痪，而系因一侧的口角降肌发育不全，致哭时不能下拉,健侧口角降肌仍下拉造成不对称的哭嘴。上世纪90年代发现，歪嘴哭综合征患者多有染色体22ｑ11(22ｑ11.2)微缺失，这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。部分患儿的母亲有慢性酒精中毒、糖尿病。由于这种染色体异常,在胎儿发育过程中，第1、2对及第3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常，而神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程，故临床上出现口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺以及其它多器官系统表现形式复杂多样的畸形。尤以心血管畸形多见，心血管畸形可包括四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等，因歪嘴哭与先天性畸形有紧密的联系，近年来越来越受到重视。染色体22ｑ11微缺失的发生率高,在活产婴儿中约1/4000，其临床表现具有多样性，或有精神运动性障碍、发育迟缓、癫痫发作,部分要通过长时间的跟踪观察才能得出结论。歪嘴哭综合征因仅在哭时有歪嘴改变，家长平时并未引起重视，年长儿因少哭而表现更为隐秘,故多在其它疾病诊疗中被发现，对这一现象的认识有一定的局限。儿科医生在临床工作中要注意观察患儿的面部表情，发现有歪嘴哭体征要引起重视,避免漏诊，以便及时发现先天性畸形并给予适当的医学干预。

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