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科学家更精确地评估遗传性疾病患病风险

http://www.bestkj.com点击数】:    时间:2012-2-4
  为了寻找更加罕见的致病基因变异,由英法两国多家研究机构科学家组成的研究小组对7632个人的MT2基因进行了筛查。在他们发现的40个与Ⅱ型糖尿病相关的基因变异中,有4种变异非常罕见,会使得受体完全无法对褪黑素产生反应。通过与11854个样本对比,研究人员最后确认了这4种基因变异与Ⅱ型糖尿病之间确有关联,每一种变异都会使人患Ⅱ型糖尿病的风险大增,其患病几率是无基因变异人群的6倍。研究人员认为,MT2基因变异会破坏人体生物钟与胰岛素释放之间的内在联系,从而导致血糖水平异常。
  领导该项研究的伦敦帝国理工大学的菲利普·弗洛格尔教授指出,人体生物钟会控制诸多生理进程,血糖水平控制是其中重要一项。这一研究表明,生物钟的关键调控基因是会影响糖尿病患病风险的,MT2基因的罕见变异对人体的影响远比普通变异要大得多。弗洛格尔教授表示,尽管每一种基因变异都不能说是常见的,但从个人整体来看,其携带的变异基因却不在少数,将这些基因变异系统整理分类,将使科学家能够更精确地评估遗传性疾病的患病风险。
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